染色体や遺伝子の病気

●遺伝病

染色体や遺伝子が影響して発生する病気のことをいいます。
子どもに遺伝する病気のことではありません。
染色体の変化によって起こる病気には、ダウン症候群、18トリソミー、13トリソミーをはじめ多数あります。
遺伝子の変化によって起こる病気はとても多く、2,000以上あるといわれています。
発生率は生まれてくる子どもの約10％と推定されています。
環境などの要因と関わって発症する病気を含めると、すべての病気の約70％は遺伝子が関与するとも考えられています。

先天的に唇や口の中の上のほうが割れている病気

●口唇裂、●口蓋裂

唇が割れている状態を口唇裂といいます。
口の中の上のほう（口蓋）が割れている状態を口蓋裂といいます。

発育や知能に障害が見られる病気

●先天性代謝異常

先天的に酵素が不足していたり異常があるなどして起こる病気です。

感染症による病気

●先天性風疹症候群

妊娠12週までに風疹にかかると、生まれてくる赤ちゃんに先天性風疹症候群が発生する可能性があります。
主な症状は、白内障、先天性心疾患、難聴などです。

●先天性トキソプラズマ症

妊娠数ケ月前～妊娠中に初めてトキソプラズマにかかると、生まれてくる赤ちゃんが先天性トキソプラズマ症にかかることがあります。
未熟児、てんかん、水頭症、精神発達の遅れ、視力障害、肝機能障害、黄疸などが見られることがあります。

運動機能に影響がある病気

●先天性内反足

生まれたときに、前足部の内転（足の前方が後方に比べて内側に曲がっていること）、後足部の内反（足が内向きに捻じれるように曲がっていること）、足全体の尖足（足が足底のほうに屈曲していること）が見られる状態をいいます。

●脳性麻痺

出生前、分娩中、出生直後に起きた脳の損傷により運動機能の異常を来す病気のことをいいます。

以下の病気は、他の症状のページに載っています。

あざの病気

• 母斑（あざ）

→「皮膚の病気」を見てくださいね。

心雑音が聞こえる病気

• 心疾患（心臓病）

→「健診や何らかの症状で受診したときに見つかる病気」を見てくださいね。

腎臓の病気

• 腎疾患（腎臓病）、腎尿路系疾患

→「健診や何らかの症状で受診したときに見つかる病気」を見てくださいね。

がんなどの病気

• 小児がん

→「健診や何らかの症状で受診したときに見つかる病気」を見てくださいね。